Doktorlar, tedavi edilen çocuğun hiçbir SMA belirtisi göstermediğini açıkladı.
St. Jude Araştırma Hastanesi'ndeki doktorlar, spinal müsküler atrofi (SMA) hastalığına sahip bir bebeğin, anne karnında uygulanan ilk tedavi sonrası hiçbir belirti göstermediğini duyurdu. SMA’nın en ağır türü tedavi edilmediğinde, çocuklar genellikle iki yaşına ulaşamadan hayatını kaybediyor.
Genetik bir hastalık olan SMA, doğumdan önce başlayarak kas zayıflığına neden oluyor. Dört farklı tipi bulunan hastalığın en yaygın ve şiddetli formu, çocukların erken yaşta hayatını kaybetmesine yol açabiliyor. Tam anlamıyla hastalığı ortadan kaldıran bir tedavi bulunmasa da mevcut yöntemler semptomların kontrol altına alınmasına yardımcı olabiliyor.
Anne karnındaki tedavi kapsamında, bebeğin annesine nörodejeneratif hastalıklar için ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından onaylanan ilk oral ilaç olan risdiplam verildi. İsviçre merkezli biyoteknoloji şirketi Roche tarafından üretilen bu ilaç, hastalığın ilerlemesini engellemeye yönelik geliştirildi.
St. Jude Deneysel Nöroterapötik Merkezi Direktörü Dr. Richard Finkel, "Öncelikli hedeflerimiz tedavinin uygulanabilirliği, güvenliği ve tolere edilebilirliğiydi. Ebeveyn ve çocuğun sağlıklı olduğunu görmek bizi çok memnun etti." dedi.
Bu önemli gelişme, SMA hastalığında doğum öncesi müdahalenin etkinliğini araştırmaya devam etmenin umut verici olabileceğini gösteriyor. Araştırma, New England Journal of Medicine'a gönderilen bir mektupla yayımlandı.
Daha önce SMA tedavileri yalnızca doğumdan sonra uygulanıyordu. Ancak Perşembe günü Nature dergisine konuşan Dr. Finkel, bu alandaki çalışmaların hâlâ geliştirilebileceğini belirtti.
Bu ilerleme, spinal müsküler atrofinin nedeninin anlaşılmasıyla gerçekleşti.
Yaklaşık her 6 bin bebekten biri bu rahatsızlıkla doğuyor. Araştırma hastanesinden yapılan açıklamada, hayatta kalma motor nöron proteini eksikliğinin bu hastalığa yol açtığı belirtildi. Johns Hopkins Medicine'a göre bu protein, kasların sinirlerden sinyal almasını sağladığı için hayati önem taşıyor. ABD'deki her 11 bin doğumdan birinde bu proteinin bulunmadığı görülüyor. İlaç, proteinin daha fazla üretilmesini sağlıyor.
St. Jude, proteine en çok fetüs gelişiminin üçüncü üç aylık döneminde ve doğumdan sonraki ilk üç aylık dönemde ihtiyaç duyulduğundan, semptomların şiddetinin müdahale zamanıyla yakından bağlantılı olduğunu ifade ediyor. Böylece risdiplamı tek bir hastada kullanıp sonuçları incelemek üzere klinik protokolü başlattılar. Gıda ve İlaç Dairesi çalışmayı onayladı.
Hastanın ebeveynlerinin daha önce Tip 1'le doğan bir bebeği vardı ve genetik varyantı taşıdıkları biliniyordu. Testler, çocuklarının muhtemelen Tip 1'le doğacağını doğruladı. İlacı rahim içi olarak uygulama fikri ebeveynlerden geldi ve doktorlar, anneye ilacı hamileliğinin son 6 haftasında verdi.
Doğumdan sonra bebekte, ilaca maruz kalmadan önce meydana geldiği düşünülen çeşitli anormallikler teşhis edildi. Bebek, ilacı bir haftalıkken almaya başladı ve muhtemelen hayatının geri kalanında da almaya devam edecek.
Araştırma merkezinde periyodik olarak izlenmeye devam ediyor.
Finkel, "Değerlendirme süresince gerçekten de SMA'ya dair hiçbir belirti görmedik" diyor.
0 Yorum